João Coucelo
Médico de Medicina Interna
O que é a hipercolesterolemia familiar (HF)?
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma das doenças genéticas hereditárias mais comuns, em que os níveis de colesterol estão elevados desde a infância em vários indivíduos da mesma família.
Trata-se de uma doença de transmissão autossómica dominante (não ligada ao sexo), o que significa que cada indivíduo com esta alteração genética tem a probabilidade de 50% de a transmitir aos seus descendentes.
Se a doença for herdada de um só progenitor tem o nome de heterozigótica, a forma mais comum, e que se estima ter uma incidência de 1 em 500 e, quando herdada de ambos os progenitores, tem o nome de homozigótica, forma muito grave, mas rara, com uma incidência de 1 em 1.000.000.
Ambas as formas têm em comum o risco de desenvolvimento de uma doença cardiovascular precoce, muito superior ao da população em geral, com alterações importantes dos níveis de colesterol total e LDL colesterol, sendo a forma mais rara (homozigótica) se não diagnosticada responsável por morte prematura (antes dos 30 anos de idade).
